Tại Cộng hòa Séc, ước tính có khoảng nửa triệu người sống với bệnh hiếm trong tổng số 6.000–8.000 chẩn đoán đã được mô tả trên thế giới. Nhiều người chịu đựng thời gian dài không biết bệnh của mình, vì vậy Bộ Y tế Cộng hòa Séc (Ministerstvo zdravotnictví České republiky) cùng chuyên gia xây dựng Chiến lược quốc gia về bệnh hiếm 2026–2035 nhằm phối hợp chăm sóc và chẩn đoán sớm hơn.

Câu chuyện của Elenka, 17 tuổi, mắc động kinh di truyền kháng thuốc với đột biến gen HNRNPU, cho thấy hành trình gian nan. Em chờ gần 8 năm mới có chẩn đoán và từng được dự báo chỉ sống thêm vài năm. Số cơn co giật tăng từ khoảng 30 mỗi ngày đêm lên đến 250–300, thuốc nhanh mất tác dụng, và em gặp đến bảy dạng cơn trong một ngày.

Liệu pháp can thiệp tích cực giúp Elenka cải thiện phần nào, nhưng chi phí phục hồi chức năng vượt khả năng gia đình. Tổ chức Bảo trợ Trẻ em (Patron dětí) mở quyên góp, với chiến dịch Podpořme děti se vzácným onemocněním kéo dài đến 19 tháng 3. Các gia đình cần chăm sóc lâu dài, nhiều dịch vụ như phục hồi chức năng, dụng cụ y tế hay trợ lý không phải lúc nào được bảo hiểm y tế công chi trả.

Thông tin phổ biến về bệnh hiếm như xơ nang, teo cơ tủy sống, bệnh cánh bướm, Fabry hay phenylketon niệu có thể tìm trên cổng NZIP. Nhiều bệnh nhân ở Séc phải chờ lâu để có chẩn đoán; đường dây hỗ trợ của Hiệp hội Bệnh Hiếm Cộng hòa Séc (Česká asociace pro vzácná onemocnění) thường gặp người có triệu chứng nặng nhưng chưa biết bệnh, dẫn đến không được điều trị và hỗ trợ xã hội phù hợp. Với trẻ em chưa có chẩn đoán, thời gian là yếu tố quyết định cho cả gia đình và sức khỏe trẻ.

Bệnh hiếm được định nghĩa là bệnh ảnh hưởng đến ít hơn 5 người trên 10.000. Thuốc mồ côi và liệu pháp phân tử mang lại hy vọng cho một phần bệnh nhân; theo Jan Bodnár từ Bảo hiểm Y tế Toàn dân (Všeobecná zdravotní pojišťovna), đây là minh chứng cho bước tiến nhanh của y học những năm gần đây.

Bản Chiến lược quốc gia nhấn mạnh chẩn đoán sớm, hợp tác liên ngành và vai trò điều phối viên chăm sóc giúp bệnh nhân cùng gia đình định hướng trong hệ thống y tế – xã hội. Bộ trưởng Adam Vojtěch (thuộc phong trào ANO 2011 (ANO 2011)) nêu mục tiêu xây dựng hệ thống gắn kết, xoay quanh bệnh nhân; tài liệu sẽ trình Chính phủ xem xét. Bác sĩ Kateřina Slabá từ Bệnh viện Đại học Brno (Fakultní nemocnice Brno) đánh giá cao việc tăng tốc chẩn đoán và chia sẻ chuyên môn. Milan Macek từ Trung tâm Điều phối Quốc gia về Bệnh Hiếm (Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění) tại Bệnh viện Đại học Motol (Fakultní nemocnice v Motole) và Bệnh viện Na Homolce (Nemocnice Na Homolce) nhấn mạnh tầm quan trọng của sổ đăng ký bệnh hiếm.

Trên toàn cầu có khoảng 300 triệu người mắc bệnh hiếm, châu Âu khoảng 30 triệu, riêng Séc khoảng 500.000; 72% bệnh hiếm có nguồn gốc di truyền và 70% khởi phát ở thời thơ ấu, với thời gian tìm đúng chẩn đoán trung bình 5 năm. Chủ tịch Česká asociace pro vzácná onemocnění Anna Arellanesová gọi đây là cuộc phiêu lưu chẩn đoán, kêu gọi bác sĩ chuyển tuyến ca chưa rõ sang Mạng lưới Tham chiếu châu Âu (European Reference Networks). Các hội chứng như Rett có thể bị nhầm với tự kỷ, nhưng tiến bộ khoa học giúp định danh ngày càng nhiều bệnh; các tổ chức bệnh nhân cùng đội ngũ chuyên gia nâng chất lượng chăm sóc. Ưu tiên tiếp theo là thiết lập điều phối viên chăm sóc, phát triển dịch vụ nghỉ ngơi cho gia đình, trợ cấp xã hội và hỗ trợ tâm lý để gánh nặng không dồn lên người nhà.